In der Europäischen Union werden seltene Erkrankungen über ihre Häufigkeit definiert. Ein Krankheitsbild gilt dann als selten, wenn zu einem beliebig wählbaren Stichtag nicht mehr als fünf von zehntausend Einwohnerinnen/Einwohnern in der EU an dieser Krankheit leiden. Hinter dem Sammelbegriff seltene Erkrankungen verbergen sich geschätzte 6.000 bis 8.000 unterschiedliche Krankheitsbilder, die in ihrer Gesamtheit 6 bis 8 Prozent der (europäischen) Gesamtbevölkerung betreffen. In Österreich ist von rund einer halben Million Patientinnen und Patienten auszugehen. Aufgrund der Seltenheit der einzelnen Krankheitsbilder sind Betroffene und ihre Angehörigen häufig mit besonderen Problemlagen konfrontiert. Ziel der vorliegenden empirischen Erhebung ist, diese Problemlagen, das heißt die Situation und individuelle Sichtweise der direkt Betroffenen sowie der beruflich mit der Thematik befassten Personen und Institutionen, in vier Themenbereichen (öffentliches Bewusstsein, Versorgungssituation, Diagnostik und Therapie sowie Forschungslandschaft) zu erfassen und Hinweise auf mögliche Fehler und Defizite im Versorgungssystem herauszuarbeiten. Zusätzlich werden Meinungstendenzen und Prioritäten für mögliche Lösungsszenarien identifiziert, die dann in die Ausarbeitung des zukünftigen nationalen Aktionsplans für seltene Erkrankungen einfließen sollen.