Hintergrund
In Österreich sind rund eine halbe Million Personen von einer seltenen Erkrankung (SE) betroffen. Es gibt jedoch derzeit keine nationalen oder internationalen Verzeichnisse, die einen Überblick über SE in Österreich bieten. Dementsprechend wurde im Nationalen Aktionsplan für SE als Ziel die Etablierung eines umfassenden, qualitätsgesicherten epidemiologischen Erfassungssystems für Patientinnen und Patienten mit SE in Österreich formuliert. Der Bedarf für ein solches nationales Register wurde auch schon mehrfach von behandelnden Zentren oder Expertinnen und Experten vorgebracht. Der Aufbau und die Führung eines Registers beinhalten jedoch zahlreiche Herausforderungen und binden Ressourcen.
Unterstützend ist, dass ab dem 1. Jänner 2026 designierte Expertisezentren für SE in Österreich das vom europäischen Konsortium Orphanet entwickelte Codiersystem ORPHAcodes zur Dokumentation von SE-Fällen anwenden müssen. Dies stellt die Grundlage für die epidemiologische Erfassung von SE in Österreich dar. Zudem existieren in einigen EU-Ländern wie z. B. Frankreich oder Belgien bereits nationale Register für SE bzw. spezialisierte Register in den Europäischen Referenznetzwerken (ERN). Vor diesem Hintergrund wurde die Gesundheit Österreich GmbH (Nationale Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen) beauftragt, ein Konzept für ein nationales Register für SE zu erstellen.

Methode
Das Konzept orientiert sich an Leitfragen zur Klärung der Inhalte und fachlichen Aspekte des Registers, zur Klärung der Datenstrukturen sowie der zu berücksichtigenden nationalen und internationalen Entwicklungen. Auf Basis der Leitfragen wurden Informationen mittels einer Literaturrecherche sowie Desk Research ermittelt. Zudem wurden sieben Onlineinterviews mit nationalen und internationalen Vertreterinnen und Vertretern im Bereich der SE im Zeitraum Juli–September 2025 geführt, deren Inhalte in die vorliegende Konzepterstellung eingeflossen sind.

Schlussfolgerungen für die Konzeption eines nationalen Registers für SE.
Das nationale SE-Register wird als modulares System konzipiert, das zunächst einen Basisdatensatz („Epidemiologiemodul“) umfasst, der die systematische Erfassung und Analyse epidemiologischer Daten ermöglicht. Epidemiologische Fragestellungen zur Prävalenz, Inzidenz, Alters- und Geschlechtsverteilung, geografischer Verteilung, Häufigkeit, Dauer bis zur Diagnose sowie Komorbiditäten bei SE sollen durch das Register primär beantwortet werden.
Aufbauend darauf können in weiteren Ausbaustufen zusätzliche Module (z. B. Modul für Qualitätssicherung, Forschung oder Patientinnen und Patienten) integriert werden. Bestehende Register zu SE, deren konkrete Zielsetzungen meist im Forschungsbereich liegen, sollen durch das nationale Register nicht ersetzt werden, sondern, falls gewünscht, mittels entsprechender Schnittstellen an das nationale SE-Register angebunden werden. Interoperabilität und Kollaboration mit internationalen Registern sowie der Beitrag zu europäischen Initiativen sind weitere Ziele des Registers.