Es gibt keine nationalen oder internationalen Verzeichnisse, die einen umfassenden Überblick über die Registerlandschaft in Österreich im Bereich der seltenen Erkrankungen (SE) bieten. Die vorhandenen Datenquellen sind unvollständig und nicht aktuell. Zur Vorbereitung einer möglichen Einführung eines nationalen Registers oder einer epidemiologischen Plattform für SE wurde eine Bestandsaufnahme der Patientenregister für SE in Österreich durchgeführt. Dafür wurden mehrere Quellen herangezogen. Insgesamt wurden 137 Register mit Daten aus österreichischen Zentren identifiziert. Bei 62 Registern (45 %) befindet sich der Registerbetreiber in Österreich, bei 44 (32 %) in Deutschland. 65 Prozent der Register sind externe Register, die nicht von den Zentren selbst betrieben werden. Die meisten Register gibt es in den Bereichen pädiatrische Krebserkrankungen, seltene hämatologische Erkrankungen sowie seltene Krankheiten des Nervensystems. Die Erfassung und Dokumentation der betreuten Gruppen von SE erfolgt dabei heterogen und krankheitsspezifisch. Zusätzlich zu den einzelnen Registern führen mehrere Zentren eigene klinikinterne Systeme und Datenbanken zur Erfassung und Dokumentation der betreuten SE.